Клінічний опис та значення
Напади апное у немовлят — це тимчасові зупинки дихання, які тривають 20 секунд або довше, або коротші паузи, що супроводжуються зниженням частоти серцевих скорочень чи рівня кисню. Вони найчастіше виникають під час сну і можуть бути центральними (без дихальних зусиль), обструктивними (порушення прохідності дихальних шляхів при наявності зусиль) або змішаними. Ці епізоди зумовлені незрілістю або дисфункцією дихальних центрів стовбура мозку і часто зустрічаються у недоношених немовлят. Повторні напади можуть призводити до гіпоксемії, брадикардії та іноді вимагають моніторингу або респіраторної підтримки.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактоюПомірно (29-5%)