PLA2G6 — фосфоліпаза A2 група VI

Ген PLA2G6 кодує фермент під назвою фосфоліпаза A2 група VI (також відомий як кальцій-незалежна фосфоліпаза A2, або iPLA2β), який знаходиться переважно в мітохондріях і цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати певні жири, які називаються фосфоліпідами, шляхом видалення ланцюга жирної кислоти — процес, який підтримує здоров'я клітинних мембран і виробляє молекули, що допомагають контролювати запалення та клітинні сигнали. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно керувати вмістом жирів і реагувати на стрес, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для здоров'я інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLA2G6 порушують здатність ферменту розщеплювати фосфоліпіди та спричиняють групу розладів, які називаються нейродегенерацією, асоційованою з PLA2G6 (PLAN), що включає інфантильну нейроаксональну дистрофію (INAD) та атипову нейроаксональну дистрофію (ANAD). Коли фермент не працює належним чином, в клітинах, особливо в мозку та нервовій системі, накопичуються аномальні жири, що призводить до пошкодження нервових клітин. Це може впливати на мозок, м'язи та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, втрата раніше набутих навичок, труднощі з рухом та проблеми із зором.