Клінічний опис та значення
Дифузний аксональний набряк — це патологічний стан, що характеризується поширеним набряком аксонів, довгих відростків нервових клітин, які передають електричні імпульси. Цей набряк зазвичай виникає внаслідок черепно-мозкової травми, метаболічних розладів або токсичних впливів, що призводить до порушення аксонального транспорту та подальшої дегенерації аксонів. Клінічно він проявляється спектром неврологічних дефіцитів, включаючи когнітивне зниження, м'язову слабкість та зміну свідомості, залежно від ступеня залучення мозку. Стан часто виявляється за допомогою нейровізуалізаційних методів, таких як дифузійно-тензорна візуалізація (DTI) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), які виявляють дифузні зміни білої речовини. Основні механізми включають порушення цитоскелета аксонів, накопичення транспортного вантажу та нейрозапалення, що разом порушують нейронні зв'язки.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)