Клінічний опис та значення
Нистагм, що б'є вниз, — це специфічний тип мимовільних рухів очей, при якому очі повільно відхиляються вгору, а потім швидко коригуються ривком вниз. Ця форма нистагму найбільш виражена, коли людина дивиться вбік або вниз, і часто спричинена дисфункцією мозочка або стовбура мозку, зокрема флокулюса та парафлокулюса. Пацієнти можуть відчувати осцилопсію — відчуття, що світ тремтить або рухається, що може призводити до проблем з рівновагою та читанням. Він часто пов'язаний з такими станами, як мальформація Кіарі, розсіяний склероз або мозочкова дегенерація. Основний механізм полягає в порушенні нейронної інтеграції сигналів положення очей, що призводить до нездатності підтримувати стійкий погляд.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)