Клінічний опис та значення
Прогресуючий акроостеоліз ключиці — це рідкісний скелетний стан, що характеризується поступовим руйнуванням і розсмоктуванням дистального (зовнішнього) кінця ключиці в місці її з'єднання з плечем. Цей процес призводить до прогресуючої втрати кісткової тканини, що спричиняє біль, обмеження рухливості плеча та видиму деформацію з часом. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому, наприклад, синдрому Гайду-Чейні або інших розладів акроостеолізу. Основний механізм включає підвищену остеокластичну активність і порушення ремоделювання кістки, що призводить до розчинення кісткової тканини. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, які показують укорочення або зникнення кінця ключиці.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)