Клінічний опис та значення
Остеолітичні дефекти дистальних фаланг кисті — це ділянки втрати або резорбції кісткової тканини на кінчиках пальців, які видно на рентгенівських знімках як просвітлення або кістозні зміни. Цей стан може спричинити вкорочення, стоншення або руйнування термінальної кістки, що призводить до деформації пальців, болю та функціональних порушень. Він може виникати внаслідок різних причин, включаючи запальний артрит, інфекцію, травму, метаболічні розлади або генетичні захворювання, такі як синдроми остеолізу. Фізіологічно резорбція кістки відбувається через підвищену активність остеокластів або порушення кісткоутворення, що порушує нормальну структуру дистальної фаланги. Пацієнти можуть відчувати чутливість, зниження сили захвату та косметичні зміни кінчиків пальців.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)