Клінічний опис та значення
Аномалія кінчика носа — це будь-яка структурна або морфологічна варіація найдистальнішої частини носа, включаючи її форму, розмір, виступ або чіткість. Вона може проявлятися як широкий, бульбоподібний, роздвоєний, запалий або загострений кінчик, що часто зумовлено відмінностями в крилоподібних хрящах, м'яких тканинах або підлеглій кістці. Ця ознака часто спостерігається при різних генетичних синдромах і краніофаціальних розладах, де може поєднуватися з іншими аномаліями обличчя. Кінчик носа утворюється переважно медіальною та латеральною ніжками нижніх латеральних хрящів, а його вигляд може залежати від товщини шкіри та підшкірної клітковини. Клінічно оцінка включає візуальний огляд, пальпацію та іноді візуалізацію для визначення основної анатомічної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)