Клінічний опис та значення
Ектопічна кальцифікація — це аномальне відкладення солей кальцію в тканинах, які зазвичай не мінералізуються, таких як судини, шкіра, сухожилля або хрящі. Вона може виникати як локальний або поширений процес і проявлятися у вигляді щільних вузликів, скутості судин або порушення функції органів залежно від локалізації. Стан виникає внаслідок дисбалансу між промоторами та інгібіторами мінералізації, часто пов'язаного з гіперфосфатемією, гіперкальціємією або генетичними дефектами регуляції фосфату. Клінічно може бути безсимптомним або призводити до болю, обмеження рухливості суглобів чи серцево-судинних ускладнень. Підтипи включають дистрофічну кальцифікацію (у пошкоджених тканинах) і метастатичну кальцифікацію (у нормальних тканинах внаслідок метаболічних порушень).
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Виключено (0%)