Клінічний опис та значення
Знижений рівень лептину в сироватці крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально низький вміст лептину, гормону, який переважно виробляється жировою тканиною та регулює енергетичний баланс і апетит. Лептин сигналізує мозку, зокрема гіпоталамусу, про запаси жиру в організмі, і низький рівень зазвичай призводить до підвищеного голоду та зниження витрат енергії. Цей стан найчастіше спостерігається при тяжкому обмеженні калорій, нервовій анорексії, вродженій недостатності лептину або генералізованій ліподистрофії. Клінічно він може проявлятися гіперфагією, ожирінням з раннім початком (при вродженій недостатності), затримкою статевого дозрівання та гіпоталамічним гіпогонадизмом. Визначення рівня лептину в сироватці крові корисне для діагностики моногенного ожиріння та призначення замісної терапії метрелептином.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)