Клінічний опис та значення
Високочастотна сенсоневральна приглухуватість — це тип втрати слуху, який переважно вражає здатність чути високочастотні звуки, такі як приголосні у мовленні та високочастотні шуми навколишнього середовища. Вона виникає внаслідок пошкодження сенсорних волоскових клітин у равлику або слухового нерва, що передає звукові сигнали до мозку. На відміну від кондуктивної приглухуватості, яка пов'язана з проблемами в зовнішньому або середньому вусі, сенсоневральна приглухуватість зазвичай є незворотною і може варіюватися від легкої до глибокої. Люди з цим станом часто мають труднощі з розумінням мовлення в галасливому середовищі та можуть сприймати звуки як приглушені або спотворені. Порушення зазвичай є двобічним і може бути присутнім при народженні або прогресувати з часом через генетичні фактори, старіння, вплив шуму або ототоксичні ліки.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)