Клінічний опис та значення
Широкі діафізи довгих кісток — це скелетна аномалія, при якій діафізи (тіла) довгих кісток є ненормально широкими або потовщеними. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах, де трубчасті кістки рук і ніг виглядають ширшими, ніж очікується для відповідного віку та розмірів тіла. Стан може виникати як ізольований скелетний варіант або як частина синдромного захворювання, що впливає на моделювання та ремоделювання кісткової тканини. Фізіологічно це зумовлено підвищеним періостальним кісткоутворенням, дефектною резорбцією, опосередкованою остеокластами, або зміненим механічним навантаженням під час росту. Клінічно це може супроводжуватися болем у кістках, підвищеним ризиком переломів або іншими скелетними дисплазіями, залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)