Клінічний опис та значення
Множинні м'язові дефекти міжшлуночкової перегородки — це вроджена вада серця, при якій у м'язовій частині перегородки, що розділяє два нижніх відділи серця (шлуночки), є кілька патологічних отворів. Ці дефекти дозволяють збагаченій киснем крові з лівого шлуночка потрапляти до правого шлуночка, що змушує серце та легені працювати з підвищеним навантаженням. М'язові дефекти розташовані в товстій м'язовій частині перегородки і часто описуються як дефекти типу «швейцарського сиру», коли їх багато. Симптоми можуть включати прискорене дихання, погане годування, затримку росту та серцевий шум, залежно від розміру та кількості дефектів. З часом невеликі дефекти можуть закритися спонтанно, але великі або множинні дефекти без лікування можуть призвести до серцевої недостатності та легеневої гіпертензії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)