Біологічна функція та патогенез
Ген MYCN кодує транскрипційний фактор під назвою N-Myc, який знаходиться переважно в ядрі клітин. N-Myc допомагає контролювати експресію багатьох інших генів, зв'язуючись з ДНК і регулюючи їх транскрипцію, особливо генів, що беруть участь у рості, поділі та виживанні клітин. Таким чином, він відіграє ключову роль у нормальному розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені MYCN, такі як ампліфікації або мутації, можуть призвести до неконтрольованого росту клітин і спричинити рак, включаючи нейробластому та інші пухлини. Коли N-Myc стає надто активним або виробляється в надлишку, він змушує клітини аномально ділитися, що може вражати різні органи та викликати такі симптоми, як пухлини, біль і проблеми з розвитком.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Нейробластома ORPHA:635Діагностичний біомаркер
-
Неспадковий ретинобластома ORPHA:357034Кандидатний ген
-
Синдром Фейнгольда тип 1 ORPHA:391641Спадкова мутація
-
Спадковий ретинобластома ORPHA:357027Кандидатний ген