Клінічний опис та значення
Атрезія шлунково-кишкового тракту — це вроджена вада, при якій сегмент травного тракту не має нормального відкритого просвіту, що призводить до повної непрохідності. Це виникає, коли кишка не реканалізується належним чином під час внутрішньоутробного розвитку, внаслідок чого проксимальний відділ закінчується сліпо, а дистальний залишається спалим. Вада може вражати будь-яку частину шлунково-кишкового тракту, найчастіше тонку кишку (єюнальна або клубова атрезія), а також дванадцятипалу кишку, ободову кишку або анус (атрезія ануса). У новонароджених зазвичай спостерігаються блювання, здуття живота та відсутність відходження меконію протягом першої доби життя. Стан є невідкладним і потребує негайного хірургічного втручання для відновлення прохідності кишки та запобігання ускладненням, таким як зневоднення, електролітний дисбаланс і перфорація.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)