Клінічний опис та значення
Коротка середня фаланга V пальця — це скелетна варіація, при якій середня кістка (середня фаланга) мізинця є ненормально короткою. Зазвичай це виникає внаслідок передчасного закриття зони росту або зменшення поздовжнього росту фаланги під час розвитку. Клінічно може проявлятися вкороченим мізинцем з відносно широким або притупленим виглядом, і часто супроводжується легкою клінодактилією (внутрішнім викривленням) п'ятого пальця. Стан зазвичай безсимптомний і не впливає на функцію руки, але може бути корисною діагностичною ознакою при різних генетичних синдромах і скелетних дисплазіях. Рентгенографічне дослідження підтверджує вкорочення фаланги та допомагає відрізнити його від інших аномалій пальців.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)