Клінічний опис та значення
Коротка середня фаланга 2-го пальця — це скелетна аномалія, при якій середня кістка (середня фаланга) вказівного пальця є ненормально короткою. Це може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Фізично це може призводити до того, що вказівний палець виглядає коротшим, ніж зазвичай, іноді з широким або приземкуватим виглядом, і може впливати на функцію руки та спритність. Стан виникає внаслідок аномального ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на ріст кісток. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою рентгенографії кисті, яка показує зменшену довжину середньої фаланги порівняно з нормативними даними.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)