Біологічна функція та патогенез
Ген TP63 кодує пухлинний білок p63, фактор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі клітин шкіри, кінцівок та інших тканин. p63 допомагає контролювати активність багатьох інших генів, зв'язуючись з ДНК і регулюючи їх експресію, що визначає, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у розвитку та підтримці багатошарових епітеліїв, таких як шкіра, а також у формуванні кінцівок та структур обличчя. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку та відновлення тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена TP63 порушують функцію p63 і спричиняють групу порушень розвитку, відомих як TP63-асоційовані розлади, які включають синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщелини губи/піднебіння (EEC), синдром анкілоблефарон-ектодермальної дисплазії-розщелини (AEC) та синдром кінцівок-молочних залоз. Коли p63 не працює належним чином, розвиток ектодермальних структур порушується, що може впливати на шкіру, волосся, зуби, нігті, кінцівки та обличчя, спричиняючи такі проблеми, як відсутність пальців рук або ніг, розщелина губи/піднебіння та ерозії шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
-
ADULT-синдром ORPHA:978Спадкова мутація
-
Ізольована розщеплена кисть-розщеплена стопа ORPHA:2440Спадкова мутація
-
Ізольована розщілина губи ORPHA:199302Major susceptibility factor in
-
Класична екстрофія сечового міхура ORPHA:93930Major susceptibility factor in
-
Розщілина губи та альвеолярного відростка ORPHA:141291Major susceptibility factor in
-
Розщілина губи/піднебіння ORPHA:199306Major susceptibility factor in
-
Синдром EEC ORPHA:1896Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром кінцівково-молочних залоз ORPHA:69085Спадкова мутація
