Клінічний опис та значення
Дублювання кісток кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій одна або кілька кісток кисті частково або повністю дублюються, утворюючи додаткові кісткові структури. Найчастіше це вражає великий палець (преаксіальна полідактилія) або мізинець (постаксіальна полідактилія), але також може залучати п'ясткові кістки, кістки зап'ястка або фаланги у складних комбінаціях. Дублювання виникає внаслідок порушення сигнальних шляхів під час розвитку зачатків кінцівок, зокрема за участю сигнального шляху sonic hedgehog (SHH) та регуляції генів HOX, що порушує нормальне передньо-заднє формування. Клінічно це може проявлятися як видимий додатковий палець, роздвоєна кістка або надлишкова кісточка, що може спричиняти функціональні порушення, косметичні проблеми або труднощі з дрібною моторикою. Діагностика зазвичай проводиться шляхом фізичного огляду та рентгенографічного дослідження, а лікування може включати хірургічне видалення додаткової кістки для відновлення нормальної функції та зовнішнього вигляду кисті.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)