Клінічний опис та значення
Серединний дефект носа — це вроджена структурна аномалія, при якій центральна частина носа не формується повністю під час ембріонального розвитку. Це може проявлятися у вигляді розщілини або борозни вздовж спинки чи кінчика носа, роздвоєння кінчика носа або широкої, сплощеної спинки носа. Дефект може виникати ізольовано або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як голопрозенцефалія або фронтоназальна дисплазія. В основі механізмів лежить порушення злиття медіальних носових відростків або аномальна міграція клітин нервового гребеня на ранніх термінах гестації. Клінічно це варіює від незначного косметичного заглиблення до вираженої розщілини, яка може впливати на дихання та потребувати хірургічної корекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)