Клінічний опис та значення
Вроджений несправжній суглоб ключиці — це рідкісна аномалія розвитку, при якій ключиця не утворює нормального кісткового з'єднання, внаслідок чого виникає безболісний рухомий проміжок, що функціонує як хибний суглоб. Зазвичай проявляється при народженні або в ранньому дитинстві як щільна, безболісна припухлість у середній третині ключиці, частіше справа, з патологічною рухливістю та іноді видимою деформацією. Стан виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння під час ембріогенезу, що призводить до утворення фіброзного або хрящового містка замість суцільної кістки. На відміну від набутого несправжнього суглоба, він не пов'язаний з травмою або нейрофіброматозом і зазвичай не спричиняє функціональних порушень. Діагноз підтверджується клінічним оглядом та візуалізацією, а лікування часто консервативне, якщо немає косметичних або функціональних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)