Клінічний опис та значення
Вовнясте волосся — це структурна аномалія стрижня волосини, що характеризується сильно кучерявим, пухнастим і жорстким волоссям, яке значно відрізняється від звичайної текстури волосся, властивої етнічній групі людини. Зазвичай воно з'являється в дитинстві або ранньому дитинстві як сухе, тьмяне волосся, яке важко розчесати, і воно схильне утворювати тугі спіралі або ковтуни. Стан може бути локальним або дифузним і може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, такого як невус вовнястого волосся або хвороба Наксос. Основний механізм включає аномальну кератинізацію та нерегулярне зшивання білків стрижня волосини, що призводить до зниження міцності на розрив і підвищеної ламкості. У деяких випадках вовнясте волосся пов'язане з кардіоміопатією або долонно-підошовним кератодермітом, що вимагає системного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)