Біологічна функція та патогенез
Ген WDR19 кодує білок під назвою WD повторний домен 19, який знаходиться переважно в війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає будувати та підтримувати систему внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), яка переміщує важливі молекули вздовж війок. Завдяки цьому клітини можуть правильно отримувати та реагувати на сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи нирки, печінку, кістки та очі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена WDR19 порушують функцію війок і спричиняють групу розладів, які називаються циліопатіями, що можуть вражати кілька органів. Коли білок не працює належним чином, війки не можуть правильно транспортувати молекули, що призводить до таких проблем, як кісти в нирках, фіброз печінки, дегенерація сітківки та аномалії скелета. Ці стани можуть викликати такі симптоми, як втрата зору, ниркова недостатність і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Краніоектодермальна дисплазія ORPHA:1515Спадкова мутація
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
-
Синдром Сеньора-Локена ORPHA:3156Спадкова мутація
-
Ювенільний нефронофтиз ORPHA:93592Спадкова мутація
