Біологічна функція та патогенез
IFT122 кодує компонент комплексу внутрішньоджгутикового транспорту (IFT), який знаходиться переважно в віях — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітини. Цей білок допомагає будувати та підтримувати вії, транспортуючи білки вздовж аксонеми вії, забезпечуючи правильне формування та функціонування вій. Завдяки цьому він дозволяє клітинам отримувати та обробляти сигнали, важливі для розвитку. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи скелет, мозок і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT122 порушують формування вій і спричиняють краніоектодермальну дисплазію, циліопатію. Коли IFT122 не працює належним чином, вії стають аномальними, що може впливати на скелет, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Краніоектодермальна дисплазія ORPHA:1515Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
