Біологічна функція та патогенез
Ген IFT52 кодує основний компонент комплексу внутрішньофлагелярного транспорту (IFT) B, який знаходиться переважно в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. IFT52 допомагає будувати та підтримувати війки, транспортуючи білки від тіла клітини до кінчика війки і назад; цей процес необхідний для зборки та функціонування війок. Завдяки цьому клітини можуть отримувати та обробляти важливі сигнали, зокрема сигнали Hedgehog, які визначають, як клітини ростуть і спеціалізуються. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи скелет, мозок і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IFT52 порушують внутрішньофлагелярний транспорт і спричиняють циліопатію, відому як короткореберна торакальна дисплазія з полідактилією або без неї (SRTD) — скелетний розлад. Коли IFT52 не працює належним чином, війки формуються неправильно або відсутні, що порушує сигналізацію Hedgehog і може впливати на скелет, кінцівки та інші органи, викликаючи такі проблеми, як короткі ребра, короткі кінцівки, додаткові пальці на руках або ногах та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Краніоектодермальна дисплазія ORPHA:1515Спадкова мутація
