Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія головного мозку — це будь-яке структурне відхилення у формі, розмірі або організації півкуль головного мозку, яке можна виявити за допомогою нейровізуалізації або патологоанатомічного дослідження. Ці аномалії можуть включати зміни товщини кори, малюнка звивин, цілісності білої речовини або наявність таких вад, як полімікрогірія чи лісенцефалія. Клінічно це може проявлятися широким спектром неврологічних і розвиткових симптомів, включаючи судоми, інтелектуальну недостатність, рухові дефіцити та поведінкові зміни. Основні механізми часто включають порушення міграції, проліферації або диференціації нейронів під час внутрішньоутробного розвитку мозку, або набуті ушкодження внаслідок травми, інфекції чи нейродегенерації. Діагностика зазвичай базується на МРТ або КТ, і конкретний характер аномалії допомагає визначити прогноз і тактику лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)