Біологічна функція та патогенез
Ген LRPPRC кодує білок, збагачений лейцином із пентатрикопептидними повторами, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає стабілізувати та регулювати матричні РНК мітохондрій, зокрема ті, що кодують компоненти системи окисного фосфорилювання. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти енергію та підтримувати належний метаболізм. Цей процес важливий для виробництва енергії в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як мозок і печінка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LRPPRC порушують стабільність мітохондріальної РНК і спричиняють синдром Лея французько-канадського типу, важкий мітохондріальний розлад. Коли білок LRPPRC не працює належним чином, виробництво енергії в мітохондріях порушується, що може впливати на мозок, печінку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
