Клінічний опис та значення
Орофаціальна дискінезія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується мимовільними, повторюваними та часто безцільними рухами рота, обличчя, язика, а іноді й щелепи. Ці рухи можуть включати прицмокування губами, жування, гримаси, висування язика та швидке блимання очима, і вони можуть бути безперервними або виникати нападами. Стан виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема стріатуму, що призводить до дисбалансу дофамінової сигналізації та порушення моторного контролю. Він може бути спричинений тривалим застосуванням нейролептиків (пізня дискінезія), деякими неврологічними захворюваннями або структурними ураженнями мозку. Пацієнти можуть відчувати соціальний дискомфорт, труднощі з мовленням, їжею або ковтанням, а рухи зазвичай посилюються під час стресу та зменшуються під час сну.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)