FOXA2 — forkhead box A2

FOXA2 кодує білок forkhead box A2, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин ентодерми, підшлункової залози, печінки та мозку. FOXA2 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і відкриваючи хроматин, що дозволяє іншим транскрипційним факторам отримати доступ до цільових генів. Завдяки цьому він контролює розвиток і функцію таких органів, як підшлункова залоза, печінка та легені, а також підтримує метаболічний баланс. Цей процес важливий для раннього ембріонального розвитку, регуляції інсуліну та правильного формування травної та дихальної систем.

Патогенні варіанти в одній копії гена FOXA2 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується вродженим гіперінсулінізмом і гіпоглікемією, часто з додатковими ознаками. Коли FOXA2 не працює належним чином, секреція інсуліну не контролюється належним чином, що призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові, який може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та метаболічні кризи.