Біологічна функція та патогенез
Ген POU1F1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин гіпофіза, невеликої залози в основі мозку. POU1F1 допомагає регулювати розвиток і функцію клітин гіпофіза, які виробляють гормон росту, пролактин і тиреотропний гормон. Завдяки цьому гіпофіз може правильно контролювати ріст, обмін речовин і репродукцію. Цей процес важливий для нормального фізичного розвитку та гормонального балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена POU1F1 порушують розвиток і функцію гіпофіза та спричиняють комбінований дефіцит гормонів гіпофіза — рідкісне ендокринне захворювання. Коли POU1F1 не працює належним чином, гіпофіз не може виробляти достатньо певних гормонів, що може впливати на ріст, обмін речовин і статевий розвиток та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, затримка статевого дозрівання та гіпотиреоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза ORPHA:226307Спадкова мутація
-
Ізольований дефіцит гормону росту типу II ORPHA:231679Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
