Клінічний опис та значення
Септо-оптична дисплазія — рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, що визначається тріадою: гіпоплазія зорового нерва, аномальний розвиток серединних структур мозку (зокрема прозорої перегородки та мозолистого тіла) та дисфункція гіпофіза. Гіпоплазія зорового нерва спричиняє зниження гостроти зору, ністагм, а іноді сліпоту, тоді як аномалії серединних структур мозку можуть призводити до судом, затримки розвитку та інтелектуальної недостатності. Дисфункція гіпофіза може проявлятися дефіцитом гормону росту, гіпотиреозом, недостатністю надниркових залоз і нецукровим діабетом, впливаючи на ріст, метаболізм і водно-сольовий баланс. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку переднього мозку, часто пов'язаний з мутаціями генів HESX1, SOX2 або OTX2, хоча багато випадків є спорадичними. Лікування є мультидисциплінарним і включає замісну гормональну терапію, підтримку зору та ранні розвивальні втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)