Біологічна функція та патогенез
Ген PROP1 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, — що знаходиться переважно в ядрі клітин гіпофіза, який розвивається. PROP1 допомагає регулювати експресію генів, необхідних для формування та функціонування клітин, що виробляють гормони в гіпофізі. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток гіпофіза та вироблення гормонів, які контролюють ріст, обмін речовин і репродукцію. Цей процес важливий для нормального росту, статевого дозрівання та загального гормонального балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PROP1 порушують розвиток гіпофіза та спричиняють комбінований дефіцит гормонів гіпофіза — рідкісний ендокринний розлад. Коли PROP1 не працює належним чином, гіпофіз не виробляє достатньої кількості різних гормонів, що може впливати на ріст, статевий розвиток і обмін речовин, призводячи до таких симптомів, як низький зріст, затримка статевого дозрівання та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза ORPHA:226307Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Не набутий пангіпопітуїтаризм ORPHA:90695Спадкова мутація
