Клінічний опис та значення
Гіпофізарний нанізм, також відомий як нанізм внаслідок дефіциту гормону росту, — це стан, що характеризується аномально низьким зростом внаслідок недостатнього вироблення гормону росту гіпофізом. У людей з цим розладом зазвичай спостерігається пропорційно низький зріст, тобто частини тіла мають нормальні пропорції, але менші за середні, а також можуть виникати затримка статевого дозрівання та інші гормональні дефіцити. Стан може бути вродженим, через генетичні мутації або аномальний розвиток гіпофіза, або набутим пізніше в дитинстві внаслідок пухлин, опромінення або травми мозку, що впливають на гіпофіз. Без лікування у постраждалих може також спостерігатися затримка кісткового віку, збільшення жиру навколо живота та високий голос. Рання діагностика та лікування замісною терапією гормоном росту можуть значно покращити ріст і загальні результати здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)