Клінічний опис та значення
Ектопічна задня частка гіпофіза — це вроджена анатомічна аномалія, при якій задня частка гіпофіза розташована поза своїм нормальним положенням у турецькому сідлі, зазвичай уздовж лійки або серединного підвищення. Це зміщення часто виникає внаслідок порушення ембріональної міграції та часто супроводжується тонкою або відсутньою ніжкою гіпофіза і відсутньою або гіпопластичною передньою часткою гіпофіза. Клінічно це може призводити до різного ступеня гіпопітуїтаризму, включаючи дефіцит гормону росту, центральний гіпотиреоз і центральну недостатність надниркових залоз. Це ключова знахідка на МРТ головного мозку у дітей з ідіопатичним дефіцитом гормону росту або комбінованим дефіцитом гормонів гіпофіза. Стан може виникати ізольовано або як частина синдромних серединних дефектів мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)