Клінічний опис та значення
Ектопічна передня частка гіпофіза — це рідкісний вроджений стан, при якому передня частина гіпофіза (аденогіпофіз) розвивається поза своїм нормальним розташуванням у турецькому сідлі, найчастіше вздовж шляху ембріональної кишені Ратке. Це аномальне розташування зазвичай призводить до зменшення або відсутності ортотопічного гіпофіза і може спричинити різний ступінь недостатності гормонів гіпофіза. Пацієнти можуть мати затримку росту, гіпотиреоз, недостатність надниркових залоз або затримку статевого дозрівання, залежно від уражених гормонів. Стан часто виявляється на МРТ як яскрава пляма вздовж серединного підвищення або біля основи гіпоталамуса, з порожнім або гіпопластичним турецьким сідлом. Раннє розпізнавання та замісна гормональна терапія мають важливе значення для запобігання довгостроковим ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)