Клінічний опис та значення
Агенезія передньої частки гіпофіза — це рідкісний вроджений стан, при якому передня частина гіпофіза не розвивається під час внутрішньоутробного життя. Це призводить до повної відсутності вироблення гормонів гіпофіза, спричиняючи множинний дефіцит гормонів, таких як гормон росту, тиреотропний гормон і адренокортикотропний гормон. Уражені немовлята зазвичай мають тяжку гіпоглікемію, затяжну жовтяницю, погане годування та затримку росту. Без ранньої замісної гормональної терапії стан може спричинити небезпечні для життя адреналові кризи та глибоку затримку розвитку. Причиною часто є генетичні мутації, що впливають на розвиток гіпофіза, наприклад, гени PROP1 або POU1F1.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)