Головна › Гени › OTX2 — ортодентикулярний гомеобокс 2
HGNC: OTX2

OTX2 — ортодентикулярний гомеобокс 2

International Name (EN): orthodenticle homeobox 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген OTX2 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин мозку та ока, що розвиваються. OTX2 допомагає контролювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню активність, що визначає, як клітини ростуть, диференціюються та організовуються в тканини. Цей процес важливий для розвитку переднього мозку, середнього мозку та структур ока.

Патогенні варіанти в одній копії гена OTX2 порушують цю регуляцію генів і спричиняють розлади, пов'язані з OTX2, групу порушень розвитку. Коли білок OTX2 не працює належним чином, нормальний розвиток мозку та очей порушується, що може впливати на мозок, очі та гіпофіз і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та аномалії очей.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →