Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія крижової кістки — це будь-яка структурна варіація, вада розвитку або дефект крижової кістки, трикутної кістки в основі хребта, яка з'єднує хребетний стовп з тазом. Ці аномалії можуть включати часткову або повну агенезію, напівхребці, дефекти зрощення, деформації форми або аномальну кривизну, які часто виявляються при візуалізації, такій як рентгенографія, КТ або МРТ. Клінічно вони можуть проявлятися болем у нижній частині спини, крижовими ямками, пучками волосся або неврологічними дефіцитами, якщо залучені спинномозкові нерви. Стан може виникати внаслідок вроджених помилок сегментації сомітів, генетичних синдромів або набутих причин, таких як травма, інфекція або пухлини. Діагностика базується на радіологічних даних та супутніх клінічних ознаках, а лікування залежить від конкретного дефекту та симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)