Біологічна функція та патогенез
Ген RUNX2 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів, — що знаходиться переважно в ядрі клітин. RUNX2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку кісток і хрящів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали, що сприяють формуванню кісток, дозволяючи стовбуровим клітинам перетворюватися на кісткоутворюючі клітини (остеобласти) та хрящові клітини (хондроцити). Цей процес важливий для розвитку та підтримки скелета, включаючи формування черепа, хребта та кінцівок.
Патогенні варіанти в одній копії гена RUNX2 порушують регуляцію генів розвитку кісток і спричиняють ключично-черепний дизостоз, скелетний розлад. Коли RUNX2 не працює належним чином, формування кісток і хрящів порушується, що може впливати на череп, зуби, ключиці та інші кістки, викликаючи такі проблеми, як затримка закриття тім'ячок, відсутність або надлишок зубів, та недорозвинені або відсутні ключиці.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Клейдокранеальна дисплазія ORPHA:1452Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
