Біологічна функція та патогенез
Ген SPG11 кодує білок спатаксин, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на мембранах внутрішньоклітинних везикул, включаючи лізосоми та ендосоми. Спатаксин допомагає регулювати везикулярний транспорт і функцію лізосом, беручи участь у транспортуванні та переробці білків і ліпідів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам належним чином розщеплювати та переробляти матеріали, що важливо для здоров'я та функціонування нейронів, особливо в головному та спинному мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG11 порушують везикулярний транспорт і функцію лізосом та спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 11, складний нейродегенеративний розлад. Коли спатаксин не працює належним чином, у нейронах накопичуються токсичні речовини та порушується клітинний транспорт, що може вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, призводячи до прогресуючої м'язової скутості та слабкості в ногах, затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та інших неврологічних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2X ORPHA:466775Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз ORPHA:300605Спадкова мутація
