Клінічний опис та значення
ЕМГ-аксональна аномалія — це ознака, що виявляється при електроміографії (ЕМГ) та дослідженні провідності нервів і вказує на пошкодження або дисфункцію переважно аксона — довгого відростка нервової клітини, який передає електричні імпульси. Зазвичай це проявляється зниженням амплітуди складених м'язових потенціалів дії (CMAP) або сенсорних нервових потенціалів дії (SNAP) при відносно збереженій швидкості проведення та дистальній латентності. Це характерно для аксональних нейропатій, які можуть бути спричинені метаболічними, токсичними, спадковими або запальними процесами. Клінічно пацієнти можуть відчувати м'язову слабкість, атрофію, сенсорні втрати та зниження рефлексів залежно від уражених нервів. Ця картина допомагає відрізнити аксональні нейропатії від демієлінізуючих, що має значення для діагностики та лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)