Клінічний опис та значення
Передвушні шкірні ямки — це невеликі вроджені заглиблення або сліпі ходи в шкірі навколо зовнішнього вуха, найчастіше попереду козелка або вздовж передвушної складки. Вони виникають внаслідок неповного злиття ембріональних зябрових дуг під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай першої та другої глоткових дуг. Ці ямки можуть бути однобічними або двобічними, ізольованими або частиною ширшого синдрому, такого як брахіо-ото-ренальний синдром, і варіювати за глибиною від поверхневих ямочок до глибоких синусів. Хоча часто вони безсимптомні, можуть інфікуватися, спричиняючи набряк, виділення або рецидивні абсцеси. Їх наявність може бути клінічним маркером основних аномалій слуху, нирок або черепно-лицевих структур.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)