Клінічне визначення
Макроглосія — це стан, при якому язик більший за норму, часто виступає за зуби або ясна. Це може спричиняти проблеми з диханням, їжею, мовленням та гігієною рота.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Макроглосію зазвичай діагностують шляхом порівняння язика з нормальним, оскільки немає стандартного розміру. У немовлят можуть виникати труднощі з годуванням, повільний набір ваги та поганий ріст через виступаючий язик. Пізніше у дітей можуть спостерігатися проблеми з мовленням, викривлені або виступаючі зуби. Кінчик язика може зазнати некрозу або виразок. Якщо язик збільшений у задній частині, це може блокувати дихальні шляхи, що є небезпечним для життя. Деякі люди можуть мати серцеві або легеневі проблеми через тривалу обструкцію дихальних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі збирають ретельний анамнез та проводять фізикальне обстеження для виявлення основних синдромів. Оцінюють колір, текстуру язика та наявність утворень. Залежно від підозр можуть призначити аналізи крові (наприклад, функція щитоподібної залози), генетичні тести (на синдром Беквіта-Відемана), аналізи сечі або візуалізацію (КТ або МРТ) для виявлення пухлин або судинних аномалій. При підозрі на пухлину може бути проведена тонкоголкова біопсія. Для таких станів, як амілоїдоз, може знадобитися біопсія шкіри або прямої кишки. При проблемах з диханням можуть провести ЕКГ, ехокардіографію, рентген грудної клітки або аналіз газів крові для оцінки серця та легень.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на основну причину. Варіанти включають медикаменти, хірургію, променеву терапію або ортодонтію. Хірургічне втручання (редукція язика) розглядається, якщо язик спричиняє обструкцію дихальних шляхів, серйозні проблеми з мовленням або ковтанням, або щелепні порушення. Близько 10% випадків потребують хірургії, і лікарі намагаються видалити якомога менше тканини для збереження функції. При гіпотиреозі використовують тиреоїдні гормони; при акромегалії може допомогти бромокриптин. Стероїди зменшують набряк язика після операції або в екстрених випадках. Деякі випадки покращуються після припинення прийому певних ліків (наприклад, лопінавіру/ритонавіру). У дітей із синдромом Беквіта-Відемана близько 40% потребують редукції язика. Іноді макроглосія зникає самостійно.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть робити язик візуально великим (псевдомакроглосія), коли він насправді нормальний, але виштовхується вперед низьким піднебінням, великими мигдаликами, пухлинами рота, щелепними проблемами або слабкими м'язами. Справжня макроглосія може бути спричинена пухлинами, судинними мальформаціями, гормональними проблемами (наприклад, гіпотиреоз або акромегалія), генетичними синдромами (наприклад, Беквіта-Відемана) або захворюваннями, що відкладають аномальні речовини (наприклад, амілоїдоз). Тимчасовий набряк язика внаслідок травми, алергії або інфекції також може виглядати як макроглосія.
