Клінічне визначення
М'язовий глікогеноз — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або утворювати глікоген, запасну форму цукру, що використовується для енергії в м'язах. Це призводить до накопичення глікогену в м'язових клітинах, викликаючи м'язову слабкість та інші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з м'язовим глікогенозом часто відчувають м'язову слабкість, особливо під час фізичних вправ, а також м'язові судоми, біль і втому. Деякі можуть мати труднощі при ходьбі або підйомі по сходах. Симптоми можуть початися в дитинстві або дорослому віці, залежно від конкретного типу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують м'язовий глікогеноз за допомогою комбінації фізикального обстеження, аналізів крові (які можуть показати підвищений рівень креатинкінази), біопсії м'язів для виявлення накопичення глікогену та генетичного тестування для визначення специфічного дефіциту ферменту.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати спеціальну дієту (наприклад, високобілкову або часті невеликі прийоми їжі), фізичну терапію та уникнення інтенсивних фізичних навантажень. Деякі типи можуть отримати користь від ферментозамісної терапії або інших ліків.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні міопатії (наприклад, хворобу Мак-Ардля), м'язові дистрофії та мітохондріальні захворювання. Вони також викликають м'язову слабкість і непереносимість фізичних навантажень, але мають різні основні причини.
