Рідкісні захворювання

Мальформація мозочка — це група станів, при яких мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально до народження. Це може включати занадто малий, деформований мозочок або відсутність певних його частин.

Рідкісна вроджена вада, при якій утворюється канал між спинномозковим каналом і травним трактом, що часто призводить до розщеплення або фіксації спинного мозку та аномалій хребців.

Рідкісний вроджений дефект, при якому дві сторони мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) не розвиваються нормально. Вони можуть бути меншими за звичайні, мати аномальну форму або бути нерівними за розміром.

Мальформація розщепленого спинного мозку — це рідкісна вроджена вада, за якої спинний мозок розщеплений поздовжньо на дві окремі частини. Часто це супроводжується проблемами з хребтом і ребрами, а ділянка густого волосся на спині є...

Мальформація розщепленого спинного мозку II типу — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розщеплений на дві частини, але обидві частини залишаються в межах однієї захисної оболонки (дурального мішка). Іноді всередині оболонки є смужка...

Мальформація стравоходу — це вроджена вада, за якої стравохід (трубка, що транспортує їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це може включати відсутність частини стравоходу (атрезія стравоходу) або аномальне сполучення між стравоходом і трахеєю...

Мальформація центральної нервової системи — це група вроджених вад розвитку, які уражають головний мозок, спинний мозок або обидва. Ці проблеми виникають, коли головний і спинний мозок не формуються правильно під час вагітності. Приклади включають...

Мальформація черв'яка мозочка — це стан головного мозку, за якого середня частина мозочка, що допомагає контролювати рівновагу, координацію та рухи очей, відсутня, недорозвинена або сформована аномально.

Малярія — серйозне захворювання, спричинене паразитом роду Plasmodium. Воно передається людям через укус інфікованого комара. Симптоми включають гарячку, головний біль, озноб і блювання.

Мандибулоакральна дисплазія (МАД) — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст і розвиток кісток. Воно спричиняє затримку росту, характерні риси обличчя (такі як маленька щелепа), прогресуючу втрату кісткової тканини в кистях і стопах, зміни...

Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу A — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток кісток і розподіл жиру. У людей із цим станом спостерігаються маленька щелепа, скупченість зубів, повільно закриваються м'які ділянки на...

Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією типу B — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки, шкіру та жирову тканину. Воно спричиняє малу нижню щелепу, втрату кісткової тканини в пальцях рук і ніг, тугорухливість суглобів і втрату...

Мандибулоакральна дисплазія, асоційована з MTX2, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток, розподіл жиру та серце. Він спричиняє повільний ріст після народження, втрату жирової тканини тіла, проблеми з кістками, ураження серця,...

Мандибулофаціальний дизостоз, також відомий як синдром Трічера Коллінза, — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток і тканин обличчя. Воно може спричиняти характерні риси обличчя, втрату слуху та проблеми з диханням.

Мандибулофаціальний дизостоз з алопецією — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та черепа, а також супроводжується випадінням волосся на шкірі голови та рідкими бровами й віями.

Мандибулофаціальний дизостоз із мікроцефалією — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя та голови. Воно спричиняє малу голову (мікроцефалію), недорозвинені вилиці та щелепу, проблеми з вухами, що можуть призводити до втрати слуху, характерні...

Мансонельоз — це паразитарна інфекція, спричинена крихітними черв'яками Mansonella perstans та Mansonella ozzardi. Вона передається через укуси комах і зустрічається в частинах Африки, Центральної та Південної Америки, а також Карибського басейну. Багато людей не...

Марсельська гарячка — рідкісне захворювання, спричинене бактерією Rickettsia conorii, яка передається через укуси кліщів. Зустрічається в Африці, Південній Європі та Індії. Симптоми включають гарячку, головний біль, біль у м’язах і висип, що поширюється від...

Мартиніканська зморшкувата ретинопігментна епітеліопатія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке вражає сітківку, світлочутливий шар у задній частині ока. Воно спричиняє унікальний візерунок у макулі (центральній частині сітківки), що виглядає як висохлий ґрунт, через...

Мастоцитоз — це рідкісний стан, за якого організм утворює занадто багато мастоцитів (опасистих клітин), різновиду імунних клітин. Ці клітини накопичуються в шкірі або внутрішніх органах і вивільняють хімічні речовини, які можуть спричиняти такі симптоми,...

Матка дідельфіс — це рідкісний стан, при якому жінка народжується з двома окремими матками та двома шийками матки замість однієї. Це відбувається через те, що дві трубки, які зазвичай зливаються, утворюючи матку під час...

Мевалонова ацидурія — це рідкісне та тяжке генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виробляти певні жири та енергію. Це форма дефіциту мевалонаткінази, що призводить до проблем з ростом, розвитком та повторних епізодів запалення.

Мега-цистерна магна — рідкісний стан, за якого заповнений рідиною простір у задній частині мозку (велика цистерна) є більшим за норму. Решта структур мозку зазвичай нормальні, і більшість людей не мають симптомів. Однак у деяких...

Рідкісний тип лейкозу (раку крові), який вражає переважно немовлят. Характеризується швидким ростом аномальних клітин, схожих на мегакаріоцити (клітини, що утворюють тромбоцити), у кістковому мозку та крові. Ці клітини часто поширюються в черевну порожнину, спричиняючи...

Мегаконіальна вроджена м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи. Воно спричиняє слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), м'язову слабкість, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та проблеми з серцевим м'язом. У деяких людей можуть також...

Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з субкортикальними кістами (МЛК) — це рідкісне генетичне захворювання мозку, що вражає білу речовину, частину мозку, яка допомагає нервовим клітинам спілкуватися. Характеризується збільшеним розміром голови (макроцефалією), що з'являється в дитинстві, разом із...

Мегалобластна анемія-імунодефіцит унаслідок дефіциту транспортера фолату 1 — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність організму всмоктувати та транспортувати фолат (різновид вітаміну B). Це призводить до анемії (зниження кількості еритроцитів), ослаблення імунної системи та проблем...

Медіальний конденсуючий остеїт ключиці — рідкісне доброякісне захворювання кістки, яке спричиняє потовщення та ущільнення внутрішньої частини ключиці (поблизу грудини). Це призводить до припухлості та постійного болю в цій ділянці.

Медулобластома — рідкісний тип пухлини головного мозку, що виникає в мозочку, частині мозку, яка контролює рівновагу та координацію. Найчастіше зустрічається у дітей і може спричиняти підвищення внутрішньочерепного тиску.

Медулобластома з вираженою вузлуватістю (МБВВ) — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається в нижній задній частині мозку, поблизу мозочка. Зазвичай вона вражає немовлят і дітей молодшого віку. Ця пухлина має тенденцію до...