Клінічне визначення
М’язово-скелетне захворювання з катарактою — це рідкісне генетичне захворювання, за якого люди народжуються з катарактою або вона розвивається в ранньому віці, поряд з різними проблемами кісток і м’язів, такими як низький зріст, скутість суглобів, аномальний ріст кісток або м’язова слабкість.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають катаракту, яка з’являється при народженні або в ранньому дитинстві, що може спричиняти розмитий зір або втрату зору. У них також можуть бути низький зріст, скутість суглобів або контрактури (коли суглоби фіксовані в зігнутому положенні), скелетні аномалії (наприклад, неправильна форма або ріст кісток) або м’язова слабкість (міопатія). Вираженість і поєднання симптомів можуть широко варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді для виявлення катаракти, візуалізаційних дослідженнях (наприклад, рентгенографії) для пошуку аномалій кісток і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Катаракту зазвичай видаляють хірургічно. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів і м’язовій слабкості. Ортопедична допомога може знадобитися при проблемах з кістками. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів (офтальмолога, ортопеда, генетика).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з катарактою та скелетними проблемами, такі як синдром Стіклера, синдром Марфана або певні метаболічні розлади. Генетик може допомогти їх розрізнити.
