Клінічне визначення
LMNA-асоційований кардіокутанний прогероїдний синдром — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння, особливо шкіри та серця. Люди з цим захворюванням можуть виглядати старшими за свій вік через потоншення волосся, втрату підшкірного жиру та натягнуту шкіру. У них також виникають проблеми з серцем, такі як затвердіння артерій, захворювання клапанів серця та захворювання серцевого м'яза.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дорослому віці. Шкіра виявляє ознаки передчасного старіння, такі як потоншення та сивина волосся, втрата підшкірного жиру та натягнутість. У людей може спостерігатися втрата брів і вій у дитинстві. Проблеми з серцем включають затвердіння артерій, захворювання клапанів серця та захворювання серцевого м'яза. Також існує підвищений ризик розвитку ракових захворювань.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція універсальна HP:0002289Дуже часто (99-80%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія внутрішньопечінкових жовчних проток HP:0011040Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія легеневої артерії HP:0004414Дуже часто (99-80%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені LMNA. Лікарі також можуть проводити кардіологічні обстеження, такі як ехокардіографія, та аналізи крові для перевірки на серцеві проблеми.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати ліки для серцевих проблем, регулярні кардіологічні огляди та моніторинг на ракові захворювання. Догляд за шкірою та зміни способу життя можуть допомогти зі шкірними симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють передчасне старіння, такі як синдром Хатчінсона-Гілфорда (прогерія), який починається в дитинстві, та синдром Вернера (який також спричиняє передчасне старіння, але має інші генетичні причини). Інші генетичні захворювання, що впливають на ген LMNA, також можуть спричиняти подібні симптоми.
