Клінічне визначення
Синдром ФЛОТЧ — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру та нігті. Характеризується білими нігтями (лейконіхія) та множинними рецидивуючими кістами на шкірі голови (пілярні кісти). У деяких людей також можуть спостерігатися аномалії вій (дистрофія вій) або нігті ложкоподібної форми (койлоніхія). У деяких випадках повідомлялося про камені в нирках.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 6 сімей.
Клінічні прояви
Люди з синдромом ФЛОТЧ зазвичай мають біле забарвлення нігтів (лейконіхія) та розвивають множинні пілярні кісти — тверді безболісні утворення на шкірі голови, які можуть рецидивувати після видалення. У деяких осіб можуть бути проблеми з віями або нігті, що є тонкими та увігнутими (койлоніхія). Можливе утворення каменів у нирках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вій HP:0000499Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія повік HP:0000492Дуже часто (99-80%)
-
Запальна патологія ока HP:0100533Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні нігтів та кіст шкіри голови. Лікар може провести біопсію кісти для підтвердження, що це пілярна кіста. Генетичне тестування може виявити основну мутацію. Сімейний анамнез також важливий.
Лікування та терапія
Лікування синдрому ФЛОТЧ не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Пілярні кісти можна хірургічно видалити, якщо вони стають проблемними, але вони можуть рецидивувати. Зміни нігтів зазвичай не потребують лікування. Камені в нирках лікуються стандартною медичною допомогою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні захворювання нігтів, такі як тотальна або часткова лейконіхія, та інші причини пілярних кіст, наприклад, синдром Гарднера. Лікар може відрізнити синдром ФЛОТЧ за поєднанням змін нігтів та кіст.
