Гени

Ген ALDH18A1 кодує біфункціональний фермент під назвою дельта-1-піролін-5-карбоксилатсинтаза (P5CS), який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати глутамат у молекулу під назвою дельта-1-піролін-5-карбоксилат (P5C), яка потім використовується для синтезу амінокислоти проліну та амінокислоти...

Ген ALDH1A3 кодує альдегіддегідрогеназу 1 родини, член A3, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. Цей фермент допомагає перетворювати ретинальдегід у ретиноєву кислоту — ключову молекулу, яка контролює експресію генів під час...

Ген ALDH3A2 кодує жирно-альдегідну дегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та пероксисомах. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні альдегіди до жирних кислот шляхом їх окислення. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти та знешкоджувати...

Ген ALDH4A1 кодує мітохондріальну дельта-1-піролін-5-карбоксилатдегідрогеназу, фермент, що знаходиться в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати пролін і гідроксипролін, перетворюючи дельта-1-піролін-5-карбоксилат на глутамат. Завдяки цьому організм може повторно використовувати ці амінокислоти та виробляти енергію. Цей процес...

Ген ALDH5A1 кодує сукцинатсеміальдегіддегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати гамма-аміномасляну кислоту (ГАМК), основний гальмівний нейромедіатор, перетворюючи сукцинатсеміальдегід у сукцинатну кислоту. Завдяки цьому він забезпечує правильний метаболізм ГАМК і запобігає...

Ген ALDH6A1 кодує мітохондріальний фермент під назвою альдегіддегідрогеназа 6 родини, член A1 (також відомий як метилмалонат-семіальдегіддегідрогеназа). Цей фермент розташований у мітохондріях — енергетичних компартментах клітини. Він допомагає розщеплювати деякі амінокислоти (валін, тимін і урацил),...

Ген ALDH7A1 кодує фермент альдегіддегідрогеназу 7 родини A1, який знаходиться переважно в мітохондріях і цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати альдегіди, включаючи молекулу під назвою α-аміноадипіновий семіальдегід (α-AASA), перетворюючи її на менш токсичну речовину. Завдяки...

Ген ALDOA кодує альдолазу A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в скелетних м'язах і еритроцитах. Альдолаза A допомагає розщеплювати глюкозу в процесі гліколізу, розщеплюючи фруктозо-1,6-бісфосфат на дві тривуглецеві молекули. Завдяки цьому...

Ген ALDOB кодує альдолазу B, фермент, що знаходиться переважно в печінці, нирках і тонкому кишечнику. Альдолаза B допомагає розщеплювати фруктозу (фруктовий цукор), розщеплюючи фруктозо-1-фосфат на дві менші молекули, які можуть використовуватися для виробництва енергії....

Ген ALG1 кодує хітобіозилдифосфодоліхол бета-манозилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахариду, який є попередником для глікозилювання білків. Завдяки цьому він дозволяє білкам...

Ген ALG11 кодує фермент під назвою альфа-1,2-манозилтрансфераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинному компартменті, де синтезуються білки та ліпіди. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного (LLO) попередника, що...

Ген ALG12 кодує альфа-1,6-маносилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного попередника (LLO), що необхідно для синтезу N-зв'язаних глікопротеїнів. Завдяки цьому він...

Ген ALG13 кодує субодиницю ферменту UDP-N-ацетилглюкозамінілтрансферази, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент є частиною комплексу олігосахарилтрансферази, який приєднує молекули цукрів до білків у процесі, що називається N-зв'язаним глікозилюванням. Завдяки цьому...

Ген ALG14 кодує субодиницю ферменту UDP-N-ацетилглюкозамінілтрансферази, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент допомагає приєднувати молекули цукру (N-ацетилглюкозамін) до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного ланцюга, що є критичним етапом процесу глікозилювання, за допомогою...

Ген ALG2 кодує фермент під назвою альфа-1,3/1,6-манозилтрансфераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) — клітинному відділі, де білки складаються та модифікуються. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до ростучого цукрового ланцюга, прикріпленого до...

Ген ALG3 кодує фермент альфа-1,3-манозилтрансферазу, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахариду, який є попередником для глікозилювання білків. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно...

Ген ALG5 кодує доліхіл-фосфат бета-глюкозилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкози до зростаючого ланцюга цукрів, прикріпленого до доліхолфосфату, ліпідного носія. Завдяки цьому він забезпечує правильну збірку...

Ген ALG6 кодує фермент під назвою альфа-1,3-глюкозилтрансфераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР), клітинному компартменті, де білки складаються та модифікуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкози до зростаючого глікану (цукрового ланцюга), прикріпленого до...

Ген ALG8 кодує альфа-1,3-глюкозилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкози до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахариду, який є попередником N-зв'язаних гліканів. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно глікозилюватися,...

Ген ALG9 кодує фермент альфа-1,2-манозилтрансферазу, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного попередника (LLO), що необхідно для синтезу N-зв'язаних глікопротеїнів. Завдяки цьому забезпечується...

Ген ALK кодує рецепторну тирозинкіназу — тип білка, що розташований у клітинній мембрані та передає сигнали ззовні всередину клітини. ALK допомагає контролювати сигнальні шляхи, які регулюють ріст, поділ і виживання клітин. Завдяки цьому він...

Ген ALKBH8 кодує фермент тРНК-метилтрансферазу, який переважно знаходиться в цитоплазмі. Цей фермент модифікує молекули транспортної РНК (тРНК), додаючи метильні групи до певних нуклеотидів, що допомагає забезпечити точний і ефективний синтез білка. Завдяки цьому клітини...

Ген ALMS1 кодує білок, який переважно знаходиться в центросомах і базальних тільцях — структурах, що організовують мікротрубочки та війки. ALMS1 допомагає регулювати утворення та функцію первинних війок, які є антеноподібними структурами на поверхні клітини,...

Ген ALOX12B кодує арахідонат-12-ліпоксигеназу типу 12R, фермент, що знаходиться переважно в цитозолі клітин шкіри, зокрема в епідермісі. Цей фермент допомагає розщеплювати арахідонову кислоту, жирну кислоту, на сигнальні молекули, які називаються ейкозаноїдами, що важливі для...

Ген ALOXE3 кодує арахідонатну епідермальну ліпоксигеназу 3, фермент, що знаходиться переважно в шкірі (епідермісі). Цей фермент допомагає переробляти жирні кислоти для утворення сигнальних молекул, які важливі для бар'єрної функції шкіри та підтримки нормальної структури...

Ген ALPI кодує кишкову лужну фосфатазу — фермент, що знаходиться переважно на поверхні епітеліальних клітин кишечника. Цей фермент допомагає розщеплювати молекули, що містять фосфат, такі як ліпополісахариди та нуклеотиди, шляхом відщеплення фосфатних груп. Завдяки...

Ген ALPK1 кодує альфа-кіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі різних типів клітин, включаючи імунні клітини та епітеліальні клітини. Альфа-кіназа 1 допомагає активувати сигнальні шляхи, зокрема шлях NF-κB, у відповідь на бактеріальні метаболіти,...

Ген ALPL кодує тканинно-неспецифічну лужну фосфатазу (TNSALP) — фермент, що знаходиться переважно на поверхні клітин печінки, кісток, нирок і зубів, що розвиваються. Цей фермент допомагає розщеплювати фосфатовмісні молекули, такі як пірофосфат, вивільняючи вільний фосфат....

Ген ALS2 кодує білок альсин, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на краях клітин, особливо в нейронах. Альсин допомагає регулювати активність малих сигнальних білків Rab і Rac1, діючи як фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF)....

Ген ALX1 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітини. ALX1 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку голови, обличчя та кінцівок,...