Біологічна функція та патогенез
Ген ALG2 кодує фермент під назвою альфа-1,3/1,6-манозилтрансфераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) — клітинному відділі, де білки складаються та модифікуються. Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до ростучого цукрового ланцюга, прикріпленого до білків, у процесі, який називається глікозилюванням. Завдяки цьому білки набувають правильної модифікації та функціональності, що важливо для багатьох клітинних процесів і нормального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG2 порушують цей процес глікозилювання та спричиняють ALG2-вроджений розлад глікозилювання (ALG2-CDG) — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та порушення згортання крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
ALG2-CDG ORPHA:79326Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
