Біологічна функція та патогенез
Ген ALDH5A1 кодує сукцинатсеміальдегіддегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати гамма-аміномасляну кислоту (ГАМК), основний гальмівний нейромедіатор, перетворюючи сукцинатсеміальдегід у сукцинатну кислоту. Завдяки цьому він забезпечує правильний метаболізм ГАМК і запобігає накопиченню токсичних побічних продуктів. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ALDH5A1 порушують розщеплення ГАМК і спричиняють дефіцит сукцинатсеміальдегіддегідрогенази, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичуються токсичні речовини, такі як гамма-гідроксимасляна кислота (ГМК), що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
